„SMA ide vagy oda, én teljes életet fogok élni!”- Simonfi Lilla őszintén mesélt arról, milyen együtt élni SMA3 típusú betegséggel

Budapest utcáin rohanva, mindig el-elkapok pár panaszkodó mondatot, hogy milyen nehéz is az élet. Sűrű szemöldök rángatózások és kiabálások közepette toporzékolunk, ha éppen elered az eső, vagy magunkban fortyogunk, mert nem úgy sikerült valami, ahogyan azt pontosan elterveztük. Egyre elégedetlenebbek vagyunk mindennel és hagyjuk, hogy a negativitás teljesen átszője a mindennapjainkat. Mindeközben pedig észre sem vesszük az igazi értékeket.

Nőkről beszélek, méghozzá olyan nőkről, akik bátran néznek szembe bármivel, amit eléjük vet a sors. Simonfi Lillát még egy modell fotózáson ismertem meg, kitartása és lehengerlő pozitivitása pedig már akkor megmozgatott bennem valamit.

Erőt merítettem a történetéből, a mosolyából, abból, ahogyan az élethez és a mindennapjaihoz áll. Lilla egy nehéz betegségben szenved már régóta, amelynek neve SMA (spinal muscular atrophy) vagy ismertebb nevén gerinc eredetű izomsorvadás.

Bízom benne, hogy sok nőt és sorstársat megérint majd Lilla története és inspirálóan fog hatni az életükre!

Kérlek mesélj nekünk az SMA3 betegségről és a kezelési lehetőségekről! Te mióta küzdesz ezzel és hogyan diagnosztizálták nálad?

„Egészséges baba voltam. Egy éves koromban én is megtettem az első lépést és elkezdtem járni. Másfél éves koromban a szüleim észrevették, hogy dobálom a csípőm, mint egy „kis kacska”. Ezért elvittek megmutatni egy ortopéd orvosnak, aki azt mondta, hogy nyugodjanak meg, lusta vagyok és kinövöm, de ha bármi probléma adódik, menjünk vissza. Anyukámék nem nyugodtak bele és egy hónap múlva elvittek magánrendelésre.

Az orvos azt mondta, hogy ő ortopédiai problémát sem talált és azt javasolta a szüleimnek, hogy mutassanak meg egy neurológusnak. A neurológus pedig azt mondta, hogy a gerincem mellett daganat van, így ha megműtenek, egészséges leszek. Elvégeztette a szükséges vizsgálatokat és kiderült, hogy nincs semmiféle daganat. Így Pesten kötöttem ki egy kórházban. Két hétig voltam ott, ahol kivizsgáltak. Itt végeztek egy izombiopsziát (szövettant) és három nap alatt leestem a lábamról. Amikor anyuék jöttek értem és állítottak volna fel a kiságyból, én összecsuklottam és annyit mondtam 'nem tudok járni'. Később SMA betegséget állapítottak meg.„

„Az SMA-t tehát az SMN1 gén hibás működése okozza. Ez a gén nem tud termelni olyan fehérjét, amely védeni hivatott az izomsejteket. Van egy kópia, azaz másolat – az SMN2 gén – amely azonban nem ugyanaz. Ez a gén képes hasonló (védő) fehérjét termelni, de csak korlátozott mennyiségben; ez kb. 10-30%. Egészséges emberben is megvan, funkciója gyakorlatilag nincsen. Az SMA-s betegek esetében viszont létfontosságú. Minél több az SMN2 kópia, annál “enyhébb” a betegség. Nekem 3 ilyen kópiám van, ezért tartozok a 3-as típusba. Én jelenleg a Spinraza kezelést kapom, Szegeden.

A Spinraza lehetővé teszi, hogy az SMN2 gén teljes hosszúságú, megfelelő működésre képes fehérjét termeljen. Helyettesíti a hiányzó fehérjét, ezáltal enyhíti a betegség tüneteit. A kezelés 4 telítő adaggal kezdődött, amit a 0., 14., 28. és 63. napon kaptam. Ezt követően 4 havonta egyszer egy fenntartó adagot kapok. Ez minden alkalommal lumbálpunkcióval (gerinccsapolással) történik, melynek során egy speciális tűvel a gerinccsatornából gerincvelői folyadékot nyernek, 5ml-t és a helyére beadják az injekciót. Emellett természetesen a gyógytorna is kötelező, hogy érjen is valamit a kezelés, és ne csak az állapotunk romlását stagnálja. Igyekszem én sem el lustulni és rendszeresen tornázni, szerencsére pozitív tapasztalatom van, sokat erősödtem, mióta kapom ezt a kezelést. Most fogjuk újra beadni az egyedi méltányosságot, hogy folytathassam tovább a kezelést. Bízok benne, hogy újra vállalja a NEAK a kezelés finanszírozását, hiszen sajnos több millió forintról beszélünk.„

Hogyan éled meg a mindennapokat? Vannak olyan dolgok, amelyek nehézséget okoznak számodra?

„A mindennapokban elektromos kerekesszéket használok, sajnos aktív kerekesszékhez már gyengék a kezeim, kiskoromban még azzal száguldoztam és emellett sokat másztam. Viszont 12 éves koromtól kezdve számtalan műtéten estem át: gerincműtétek, lábműtétek, sőt 19 évesen a jobb vesémet is eltávolították. Ezek a műtétek, bár életmentőek voltak, sokat gyengítettek rajtam. Szinte minden hétköznapi dologhoz segítségre van szükségem, legyen szó helyváltoztatásról, öltözésről, mosdóhasználatról vagy éppen fürdésről. Ez a betegségem velejárója, vannak olyan napok, amikor nehéz ezt a kiszolgáltatottságot elfogadni, de megtanultam ezzel együtt élni.„

forrás: Simonfi Lilla

Hogyan tudsz pozitív maradni ebben az élethelyzetben, mi a mottód?

„Egy pozitívan gondolkodó, mindig mosolygós nőnek tartom magam. A környezetem is így ismer. Viszont nekem is vannak mélypontjaim de mindig igyekszem ezeken túllendülni és egy-két rossz nap után újra meglátom az életben a szépet.

Régen ez volt a mottóm: 'Az akaraterő megteremti az utat', ezt ma is vallom, viszont a másik mottóm 'Minden úgy lesz, ahogy lennie kell!'. Sokszor hiába akarunk valamit, nem biztos, hogy azzal van dolgunk, az élet egy másodperc alatt át tudja írni a forgatókönyvet, de hiszem, hogy minden okkal történik és ezek a dolgok arra az útra vezetnek, ahol lennünk kell. Sokszor feleslegesen kattogok bizonyos dolgokon, ezért is próbálok a fenti mottóm szerint élni.„

Tapasztaltad már, hogy az emberek furcsán néztek rád vagy negatívan álltak hozzád a betegséged miatt?

„Szerencsére engem mindig is elfogadó környezet vett körül. Nyilván láttam már utcán furcsa pillantásokat, de ezekhez hozzászoktam. Tipikus emberi reakció, megnézzük azt, aki másabb az átlagnál. Ezzel nincs is gond, de ha valaki folyamatosan bámul, az azért nagyon zavaró tud lenni. A minap is majd' kiesett egy férfi az autójából vezetés közben, úgy megnézett. Ezek leperegnek rólam. Olyan is előfordul, hogy nem tudják, mit kezdjenek velem, akár kórházban az ápolók is, de csak azért, mert nincs sok tapasztalatuk ilyen betegekkel. Viszont én velük is megtalálom a közös hangot, elmagyarázom, mit, hogy kell segíteni. Innentől kezdve látják, hogy értelmes vagyok és utána már nem szokott gond lenni.„

Milyen terveid vannak a jövőre nézve? Mi a legnagyobb álmod?

„Elsősorban szeretném, ha a Spinraza kezelést tovább folytathatnám és tovább erősödhetnék. Igazából az lenne a célom, hogy önállóan tudjam használni a mosdót, mert akkor rengeteg minden megoldódna, ami nehezíti a mindennapjaimat. Szeretnék egy otthonról végezhető munkát találni, ezzel is változhatna a napi rutinom. A párommal is vannak közös tervek, le szeretnénk győzni a távolságot és jó lenne már összeköltözni.

A legnagyobb álmom pedig az, hogy egyszer édesanya lehessek. Sokáig azt hittem, lehetetlen, de akkor elkezdtem böngészni az interneten és nagyon sok SMA-val élő anyukát találtam, van olyan is, akinek 2-3 gyermeke van. Tisztában vagyok vele, hogy bár nekem is vannak korlátaim, és az első pár évben szükségem lenne segítségre, azonban hiszem, hogy mindent meg lehet oldani. Szeretem a gyerekeket és jól kijövök velük. Sok mindenről lemondtam életem során, erről nem igazán szeretnék, de ha ez az álom nem valósul meg, akkor el kell fogadnom, hogy annak is oka volt.„

Hogyan telik egy napod?

„Mivel itthon vagyok közel tíz éve, ezért a magam ura vagyok, én döntöm el, hogy mikor kelek és fekszem le, az ébredés és a fekvés ideje változó. De amint elindul egy nap, elrendezem magam, reggelizek, igyekszem a tornát beiktatni minél hamarabb, hogy ne este lássak neki, bár ez sajnos nem mindig jön össze.

Most, hogy itt van a jó idő, sokat vagyok kint, szeretem a napsütést, valahogy mindig feltölt, miközben hallgatom, ahogy csicseregnek a madarak. Közben olvasgatok, barátaimmal beszélgetek, ami nehézség, hogy sajnos többen messze laknak, így az online térben tudjuk fenntartani és ápolni a kapcsolatainkat.

Távkapcsolatban élünk a párommal is, így vele is megvan a napi rutin, hogy mikor videótelefonálunk, esténként közösen sorozatot nézünk, hétvégente amikor tudunk, akkor találkozunk, bár ez sajnos nem minden héten jön össze, mert két különböző országban lakunk.

Szeretek írni is, bár nem mindig jön az ihlet. A sorstársaimmal elkezdtünk blogolni, saját oldalunk is van (www.abiteam.hu), ezen az oldalon mesélünk magunkról, az élményeinkről, az élettapasztalatainkról, ha csak egy embernek tudunk erőt adni vagy a gondolkodásán változtatni, akkor már megérte. Különleges hobbim nincs, most tervezek megtanulni horgolni, már a szükséges alapanyagokat beszereztem, és csak neki kell üljek.„

A családod hogyan tud támogatni a betegségedben?

„Édesanyám a jobb kezem, ő van velem itthon, ő segít mindenben. Szerencsés vagyok, hogy ilyen édesanyát kaptam az élettől, együtt vagyunk igazán erősek. Ő volt mellettem minden egyes műtétnél, feküdt velem a kórházakban. Rá mindenben számíthatok. Rosszabb napokon, ha kell, tartja bennem a lelket. A testvérem is sokat segít, akár a tornában is. Apukám pedig a sofőröm, ő visz a kezelésekre is, mert anyukám nem szeret hosszútávon vezetni. Szóval mindenki ott segít ahol tud. Hálás vagyok, hogy ilyen családom van.„

Mit üzennél azoknak a sorstársaidnak, akik ebben a betegségben szenvednek?

„Elsősorban a mozgásra és a nyújtásra hívnám fel a figyelmüket. Bármennyire is nehéz rávenni magunkat, de igenis mindennap tornázni kell, hogy szinten lehessen tartani a betegséget.

Tapasztalatból mondom, régen én sem mindig figyeltem erre, sőt, amikor még gyerek voltam, akkor nem sokat tudtak az emberek erről a betegségről. A mai SMA-s gyerekeknek több lehetőségük van. Közhelynek fog hangzani, de ne adják fel, legyenek álmaik, gondolkodjanak pozitívan, minden helyzetből hozzák ki a legjobbat!

SMA ide vagy oda, de lehet így is teljes és boldog életet élni, még akkor is, ha a mindennapokat előre meg kell tervezni.„

Ezt is olvasd el!

Bezár

Bezár, vissza a cikkhez

Kép betöltése

A galéria folytatódik, lapozz tovább →

Hirdetés

Galéria

Hogy tetszett a cikk?

Egynek jó.

Nice job!

Imádom!